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科学研究
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华西二院贾大教授在PNAS发表论文 揭示囊泡运输在脑桥小脑发育不全症的致病机制

时间:2019-11-01  来源:华西第二医院   作者: 

脑桥小脑发育不全(Pontocerebellarhypoplasia,PCH)是一种涉及脑发育的神经系统疾病,该病会对患者的脑桥和小脑功能造成严重损害。患者通常幼年发病且病情会随病程的发展日渐加重。迄今为止,已经发现了十几个基因与PCH的发生和发展有关,其中多数基因与RNA加工相关。

近日,澳门新葡亰平台游戏华西第二医院贾大教授团队在PNAS(影响因子:9.58)上发表了题为Structural andfunctional studies of  TBC1D23 C-terminaldomain provide a link between endosomal trafficking and PCH的研究论文。该研究综合利用斑马鱼模型、结构生物学及细胞生物学等手段阐释了TBC1D23的C端结构域在囊泡运输和神经发育方面所发挥的重要作用,证实了囊泡运输的缺馅是导致PCH的重要原因,为探索PCH的分子机制迈出了重要的一步。

贾大教授目前为澳门新葡亰平台游戏华西第二医院/生物治疗国家重点实验室教授、博士生导师,主要从事囊泡运输与相关疾病(包括神经疾病、肿瘤等)分子机制的研究。在Nature等国际期刊发表论文27篇,文章被引用3100余次。自2015年底回国加入澳门新葡亰平台游戏以来,作为通讯/共同通讯作者已在PNAS (2018、2019)、Nature Communications (2016)、STTT(2016、2017)、JBC (2019)、Traffic (2018)等期刊发表多篇研究论文或者综述。课题组研究成果入选澳门新葡亰平台游戏2018年“10大基础科学进展”。

 

 

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